铜在人体生命活动中有很多重要作用。铜可促进铁的吸收、运输及利用，因此贫血也与缺铜有关；铜与骨骼及胶原组织关系密切，可促进生长发育；铜还能影响到内分泌和神经系统的功能；缺铜有碍智力发育等。由此可见，铜营养失调，体内铜缺乏或过剩时，都可引起疾病。
小儿缺铜表现为全身营养不良、长期腹泻、体重减轻、肝脾肿大、发育迟缓、皮肤苍白、毛发由黑变黄且易断、低色素性贫血，经铁剂治疗无效。有的患儿还要出现皮疹、浅表静脉扩张、视觉反应迟钝、肌肉张力低下、骨质疏松等。
此外，还有一种叫“钢丝样头发综合征”的疾病，虽不多见，但属于先天性铜代谢缺陷而发病。主要表现为头发硬而卷曲、色浅易断、面色苍白、大脑发育受到影响、智力低下等。
缺铜可引起低血铁——低血铜——低血清蛋白综合征，简称“三低综合征”，病名就准确反映出该病临床检验的诊断依据。表现症状有低色素性贫血、面色苍白、水肿、肝脾肿大、易怒、生长发育停滞等。病因目前尚不清楚，可能是由于严重缺铁而干扰了铜的吸收、利用或增加铜的排泄所引起。本症的治疗应采取综合疗法，在输血的同时可补充铁制剂和铜制剂，全面而均衡地加强营养。
缺铜与白癜风也有关系，一般常见皮肤病多由病原微生物感染而引起，有传染性。而白癜风这种特殊皮肤病是由于自身代谢紊乱造成的，因而无传染性。白癜风的临床表现，就是皮肤上出现大小不同、程度不等的白斑。白斑出现的部位多为脸部、胸背部、四肢及手足部位的皮肤上。头部出现白斑时，毛发也随之变白。皮肤上为什么会出现白斑？这要从黑色素说起。人的皮肤构造自表及里分为5层，其中最里层（称棘细胞层和基底细胞层）含有黑色素。人的肤色差异就取决于这两层中黑色素的多少，即使是白种人，皮肤中也有少量的黑色素。黑色素的形成首先是血液中的酪氨酸（氨基酸的一种）在酪氨酸酶的作用下转变为“多巴”，而“多巴’’又进一步转变成黑色素储存在皮肤内。铜是酪氨酸酶的重要成分，因而缺铜时此酶活性降低，使黑色素生成减少，从而导致皮肤和毛发的颜色变浅变白。研究表明，白癜风患者的血清铜含量明显低于健康人；血液中形成黑色素的“原料”酪氨酸含量也比正常人少，这都充分说明缺铜是白癜风的主要病因。此外，缺钴也是其重要因素。
人们常把头发由黑变白看成是衰老的表现，但也有少数在青少年时就出现白发，俗称“少白头”。对头发中微量元素的检测分析表明，头发颜色与其中的铜含量有一定关系。黑发中的铜含量高于黄发和白发，女性头发中铜含量又高于男性，进一步证实了肤色和发色都与黑色素的含量有关。造成“少白头”的原因固然是多方面的，如与遗传、体质等因素有关，但缺铜也是重要原因之一。例如，北方地区的饮用水硬度高，含钙多，抑制铜的吸收，导致头发中黑色素缺乏而变白。另外，由于农作物长期施用氮肥，使水和食物中的氮化物含量增加，摄入体内后也影响到对铜的吸收和代谢，使黑色素生成减少，导致少数青少年过早出现白发。
除此之外，铜缺乏还可促进心肌梗塞、冠心病和骨质疏松等疾病的发生。